科学家们对自闭症和多动症的遗传成因有了新的认识 可降低漏诊率

研究人员发现了影响你患多动症和自闭症风险的新基因变异。在神经发育障碍中，多动症和自闭症有一些共同点：它们是两种最常见的儿童精神病诊断;两者都具有高度的遗传性;尽管基本症状不同，但自闭症和多动症在其基本的遗传起源方面有很大的重叠。

安德斯-博格鲁姆教授主持了一项研究，对自闭症和多动症的生物学基础有了新的认识，或者说只对其中一种诊断有了认识。资料来源：奥胡斯大学Lars Kruse

该研究检查了34462名被诊断为自闭症谱系障碍和/或多动症的人以及41201名没有这些诊断的对照对象的基因组中的遗传变异(所谓GWAS，全基因组关联研究)。对于每个人来说，890万个经常发生的遗传变异被检查，分布在整个基因组中。

研究人员现在已经发现了两个诊断中只有一个所特有的五个基因变异，以及七个多动症和自闭症所共有的基因变异。

奥胡斯大学生物医学系和iPSYCH(丹麦精神病学领域最大的研究项目)的安德斯-博格鲁姆教授说："我们已经成功地确定了共同的遗传风险变异和区分这两种发育障碍的遗传变异。这意味着我们开始了解这两种诊断背后的生物过程，以及--作为全新的东西--将发育障碍具体推向自闭症或多动症方向的过程。"

大脑中发生了什么?

大脑的神经细胞，以及它的生长和交流方式，都受到基因变体的影响。值得注意的是，一些被确认的基因变异对人们在人群中的一般认知能力也有影响。

例如，研究人员可能会观察到，某些只提高自闭症风险的基因变异也会提高个人的认知功能，而只增加多动症风险的互补变异则会降低个人的认知功能。

研究人员还发现了一种基因变体，它在增加自闭症几率的同时也降低了普通人群中某一脑区的体积，但互补变体在提高多动症风险的同时也增加了同一脑区的体积。

诊断准则的改变

这可能看起来很明显，但这项研究是世界上第一个表明同时患有多动症和自闭症的人要承受接受这两种诊断的遗传风险，而只患有其中一种诊断的人在大多数情况下只承担这一种疾病的遗传风险变体。

"这意味着，例如，同时患有两种诊断的人与只患有多动症的人一样，都有同样大的多动症遗传因素负荷，同时也与只患有自闭症的人一样，有同样大的自闭症遗传因素负荷。"安德斯-博格鲁姆说："因此，一些人同时拥有两种诊断是非常合理的生物学意义。"

研究人员分析了大量的基因资料数据集，以了解更多关于疾病和发育障碍的情况。这可以使创建更精确的诊断和更早的干预措施成为可能，并确保个别病人得到正确的治疗。

"自闭症的诊断通常是在多动症的诊断之前作出。因此，比如说，如果这个人也是多动症，并且发现很难集中注意力，这很可能被自闭症症状淹没，导致我们可能看不到多动症的挑战。但是，如果我们对一个被诊断为自闭症的人进行了基因研究，并且我们看到了多动症基因的主要遗传负荷，那么我们可能应该更密切地监测这个人。通过这种方式，我们可以在未来更快地发现这种发展，并给家庭提供良好的工具来处理这种诊断。"

几年前--由于官方的诊断等级制度--原则上不可能对患有自闭症的人进行多动症诊断，他说："但现在我们已经证明，同时患有这两种诊断的人实际上是双重负担，都有两种发育障碍的遗传风险。因此，无论你是同时患有两种诊断，还是只患有一种诊断，都存在着明显的生物学差异。因此，这项研究为修订后的诊断指南提供了强有力的生物学论据，例如在美国精神疾病诊断和分类系统(DSM-5)中，现在同一个人有可能得到两种诊断，"安德斯-博格鲁姆说。

"这是第一步。此时此刻，这项研究是有意义的，因为它有助于建立对这两种发育障碍的原因的更好理解，从长远来看，这可以形成更好的诊断和治疗的基础。"

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